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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其发病率和圆寂率均位于女性肿瘤首位，严重胁迫女性健康[1]。濒临如斯荼毒的敌手，乳腺癌的会诊和概述和解水平也不竭提升。跟着扣问的真切和诊疗技巧的特出，发现乳腺癌是一种高度异质性的疾病，可在分子水平上将乳腺癌分红不同亚型，从而提供更精确的个体化和解勾引。乳腺癌分子分型之路由此拉开序幕……

一、乳腺癌分子分型发展史

1．见解建议

1999年，肿瘤分子分型见解最早由好意思国国度癌症扣问所建议。其宗旨是通过行使概述的、全面的肿瘤分子分型本领，赢得更多的、更具体的肿瘤特征信息，使得肿瘤的分类由传统的花式学分类变为详备的以分子特征为分类轨范的新分类系统。

2．初见分型

2000年，好意思国斯坦福大学Perou等东说念主使用基因芯片本领来分析乳腺癌标本基因抒发特征，将其分为雌激素受体(ER)阳性和阴性两组，ER阳性组被称为管腔型（Luminal型），ER阴性组包含基底样型、HER2阳性型和平常乳腺样型[2]。

3．检测简化

2006年，CBCS扣问（The Carolina Breast Cancer Study）建议接收IHC记号物代替基因抒发谱，使得乳腺癌分子分型能更容易应用于临床责任，并纳入孕激素受体(PR)手脚分型记号物，更新了乳腺癌分子分型，即：Luminal A型、Luminal B型、HER2+/ER-型、基底样型/Basal-like和平常乳腺样型[3]。

4．分型优化

2009年，Cheang等东说念主在原先ER、PR、HER2基础上，增多了ki-67手脚分型记号物，并建议Ki-67阈值为13.25%，能更好地用于别离 Luminal A型和 Luminal B型[4]。

5．巨匠招供

2011年，在第12届St.Gallen国外乳腺癌会议上，巨匠组庸俗招供了乳腺癌分子分型，并认真细目Ki-67手脚分型宗旨，乳腺癌分子分型进一步明确[5]。

6．现行分型

2013年，在第13届St.Gallen国外乳腺癌会议上，巨匠组建议Ki-67阈值编削为20%，且不论是高Ki-67值还是低PR值皆不错用来别离Luminal A型和 Luminal B型（HER2阴性），因而从头界说了乳腺癌分子分型并沿用于今[6]。

二、乳腺癌分子分型

字据患者激素受体和细胞分子现象将乳腺癌分为四个亚型：Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型、三阴性型(Basal-like型)[7]。

注：

1、ER：雌激素受体。当≥1%的肿瘤细胞呈阳性染色，则ER检测阳性，但1%~10%属于ER低抒发。

2、PR：孕激素受体。当≥1%的肿瘤细胞呈阳性染色，则PR检测阳性，巨匠建议将PR 20%手脚 Luminal A 型 和 Luminal B型 的临界值。

3、HER2：东说念主表皮助长因子受体。HER2(3+)示意HER2检测阳性，HER2(2+)需进一步作念FISH检测细目，当今大多数扣问将HER2(1+)和HER2(2+)/FISH无扩增界说为HER2低抒发。

4、Ki-67：增殖指数。Ki-67增殖指数的判定值在不同病理践诺中心可能不同，可接收20%~30%手脚判断Ki-67增殖指数上下的界值。

三、乳腺癌分子分型临床应用

分子分型对乳腺癌的和解及预后提供了遑急的参考依据，无数扣问标明，不同分子亚型的乳腺癌患者对化疗、靶向和解、内分泌和解等的疗效并不疏通。其中，Luminal A型患者主要以内分泌和解为主，但高危患者（如肿瘤较大巧合存在淋凑趣儿转化等）可能会在内分泌和解的基础上络续化疗[7-9]。Luminal B型(HER2-)患者大多选择内分泌和解和化疗，化疗在这一亚型中的应用可能会更庸俗；Luminal B型(HER2+)患者主要选择内分泌和解、化疗、抗HER2靶向和解络续。HER2阳性型患者主要以抗HER2靶向和解络续化疗为主[7-9]。三阴性型(Basal-like型) 患者主要以化疗为主[7-9]。另外，不同分子亚型的乳腺癌患者预后也有一定的相反，Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型、三阴性型(Basal-like型)患者的预后循序变差，而预后越差的亚型越需选择积极的和解方法[10-12]。

乳腺癌分子分型已被越来越多的临床医师手脚勾引乳腺癌和解的参考宗旨，为患者个体化和解提供决策参考。分子分型的出现，解开了传统病理组织分型和TMN分期疏通而和解成果有相反化的猜疑。现如今，分子分型与传统病理组织分型和TMN分期共同联接赞成评估患者疾病情况，从而制定合理的个体化和解决议，让更多的患者受益。

参考文件

[1]CA Cancer J Clin.2024:1-35.

[2]Nature,2000,406(6797):747-752．

[3]Jama,2006,295(21):2492-2502.

[4]JNCI:Journal of the National Cancer Institute,2009,101(10):736-750.

[5]Annals of oncology,2011,22(8):1736-1747.

[6]Annals of oncology,2013,24(9):2206-2223.

[7]CSCO乳腺癌诊疗指南（2024版）

[8] 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与范例（2024年版）

[9] 乳腺癌诊疗指南（2022年版）

[10]Human pathology,2006,37(9):1217-1226.

[11] Annals of the Academy of Medicine-Singapore,2011,40(2):90.

[12] Annals of oncology,2009,20(4):628-635.

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